La medicina personalizzata o la medicina 4P

La medicina predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa per risultati di salute migliori

Come la conoscenza del genoma umano sta modificando l’approccio medico

Con la conclusione nel 2002 del Progetto Genoma da parte di Collins e Venter, numerose erano le aspettative a livello della popolazione. A distanza di 15 anni occorre fare il punto su quanto le conoscenze del genoma umano abbiamo o meno modificato l’approccio del medico alla medicina e alla malattia.

La medicina personalizzata prevede il passaggio dalla pratica medica tradizionale reattiva a una proattiva, in cui il focus è centrato sul paziente, con tutte le sue caratteristiche biologiche, psicologiche e sociali, anche se alcuni autori sottolineano che il termine “medicina personalizzata” non rispecchia a sufficienza la portata di questa “nuova” visione, che sarà predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa (P4 medicine, la medicina delle quattro P).

La medicina P4 scaturisce dall’interazione fra la medicina dei sistemi e la digitalizzazione della medicina, che produce enormi quantità di dati, necessari ad affrontare la complessità della malattia. La realizzazione del progetto genoma umano e le moderne tecnologie "omiche" stanno infatti fornendo nuove direzioni negli approcci medici e la medicina P4 sembra essere l'acme delle nuove prospettive.

“I test genetici predittivi sono cosa ben diversa dai test genetici tradizionali”, scrive il web magazine della Fondazione Veronesi. Quelli tradizionali hanno come obiettivo quello di riscontrare un’eredità patologica già in atto (come ad es. nel caso del feto in utero), oppure la possibilità che malattie ereditarie presenti negli ascendenti della coppia sconsiglino la procreazione (è il cosiddetto counselling genetico), oppure che la condizione di semplice “portatore” – come nel caso della talassemia – induca alla semplice precauzione di non procreare con un partner che si trovi nella stessa situazione. I test predittivi invece vanno più correttamente chiamati test di suscettibilità, nel senso che non indicano che un individuo si ammalerà di una determinata malattia, ma soltanto che il soggetto presenta un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale.

I test di suscettibilità non dovrebbero essere utilizzati come screening di massa, ma riservati solo a quelle persone che per la loro storia familiare risultano avere un rischio aumentato.

Nel caso siano portatori di mutazioni genetiche che potrebbero causare una determinata malattia, questi soggetti dovrebbero eseguire controlli ravvicinati, in modo da poter intervenire tempestivamente se e quando quella malattia dovesse manifestarsi.

La medicina 4P chiede ai pazienti di partecipare attivamente alle decisioni mediche e collaborare alla gestione della propria salute, per guidare i cambiamenti necessari a raggiungere pienamente i loro obiettivi. 

Già Ippocrate aveva identificato la medicina preventiva e predittiva quale il miglior approccio terapeutico e rafforzato l'importanza dell'alleanza tra medico e paziente. Anche, in epoca post-genomica l'alleanza terapeutica è cruciale per ottenere i risultati di salute sperati.

“Se c'è amore per l'uomo, ci sarà anche amore per la scienza”.

Sitografia:  

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815171

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28956796

https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/oncologia/test-di-suscettibilita-genetica-niente-ansia-chi-si-sottopone

10 novembre 2017


Approfondimento Terapia

Senior Editor


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